Die CDG-Diagnostik erfolgt in der Regel zunächst über eine isolelektrische Fokussierung oder HPLC des Serumtransferrins. Für die Untersuchung wird eine kleine Menge an Serum benötigt. Schon 0,1 ml sind ausreichend, notfalls kann die Diagnostik auch aus weniger Probenmaterial gemacht werden. Nur falls die Probe bei Ihnen nicht abgesert werden kann, Vollblut schicken. In keinem Fall EDTA-Blut o.a. einsenden, da sich bei EDTA-Blutproben häufiger falsch positive Befunde finden.Die Probe bitte in einem gepolsterten Umschlag verschicken, da die Röhrchen sonst oft in den Frankiermaschinen des Post beschädigt werden. Alle Proben sollten an folgende Adresse versandt werden:Stoffwechsellabor der Kinderklinik
Domagkstr. 3b
48149 Münster

Am einfachsten erreichen Sie uns per E-Mail. Wenn Sie uns telefonisch erreichen möchten, stehen Ihnen folgende Telefonnummern zur Verfügung:

• für Fragen der Probenversandes, Probeneingangs : 0251 / 835-7737 (Labor)
• für spezielle Fragen zu Patienten, Diagnostik oder Therapie : 0251 / 835-8519 (Prof. Marquardt)
• für allgemeine Fragen  : 0251 / 835-6494 (Frau Wolf)
• Fax : 0251 / 835-6085

Ihnen fehlt ein CDG-Befund? Nachfrage bitte per E-Mail. Bei auffälligen Proben wird der Typ des CDG analysiert. Alle bekannten CDG-Typen können bei uns analysiert werden. Glykoproteine aus Serum, Erythrozyten und Leukozyten können mittels IEF, SDS-PAGE und zweidimensionaler Gelelektrophorese untersucht werden. Bei auffälligem Muster werden die Kohlenhydrate enzymatisch abgelöst und mittels biophysikalischer Verfahren (Dionex, MALDI-TOF) strukturell analysiert. Lektinbindung an Glykokonjugate auf Zelloberflächen werden mittels FACS und Western Blot analysiert. Immortalisierte Lymphoblasten oder Fibroblasten der Patienten werden mit radioaktiven Zuckern markiert und per HPLC analysiert, um die Glykostrukturen genau zu identifizieren. Die gesamte Palette  enzymatischer Tests, Transporter-Assays und molekulardiagnostischer Methoden steht zur Verfügung. In der Vergangenheit wurden die molekularen Defekte verschiedener CDG-Typen bei uns geklärt und erfolgreiche Therapien entwickelt.