Münster (mfm/jk) – Stoffe werden in Zellen hineintransportiert, andere heraus. In unserem Körper findet die ganze Zeit ein reger Austausch statt, beschleunigt und beeinflusst von Enzymen. Diese kleinen Proteine sind unabdingbar. Von der Verdauung bis hin zur Vervielfältigung unseres Genmaterials, steuern sie den Hauptteil der biochemischen Reaktionen. Doch was ist, wenn der reibungslose Ablauf durch einen Defekt gestört ist? Wie gefährlich kann eine Fehlbildung dieser für den menschlichen Organismus sein? In seiner Doktorarbeit führte Dr. Julien Heinrich Park ein bisher unbekanntes Krankheitsbild des Stoffwechsels auf seine enzymatische Ursache zurück und lieferte dazu noch einen Lösungsansatz. Für seine Ergebnisse erhielt er nun den Promotionspreis der Medizinischen Fakultät Münster.

Bei einer Patientin mit Knochenfehlbildungen, schweren Krampfanfällen und einer Glykosylierungsstörung konnte eine Mutation im Mangantransporter SLC39A8 als Ursache ihres schweren Krankheitsbildes identifiziert werden. Bei Menschen mit Glykosylierungsstörungen können Zuckerstrukturen nicht mehr an Eiweiße angeheftet werden, was weitreichende Folgen nach sich ziehen kann. Denn die Glykolisierung kann neben einer höheren Stabilität der Proteine auch dafür sorgen, dass die Anziehungskraft für Bindungspartner sich verändert und den Stofftransport im Körper ermöglicht.

Park hat in seiner Doktorarbeit zeigen können, dass die Mutation im Ionentransporter SLC39A8 zu einem Manganmangel führt. Dieses Spurenelement ist jedoch unter anderem dafür zuständig, bestimmte Enzyme bindungsfähig zu machen. So auch die Galaktosytransferasen, welche den Zucker Galactose an andere Strukturen anheften. Der Manganmangel führt somit zu einer Glykosylierungsstörung. In seiner Dissertation konnte Park neben diesen Erkenntnissen auch eine erste Lösung hervorbringen. So hat sich nach erhöhter Gabe des Zuckers Galactose eine Besserung der Symptome bei der Patientin gezeigt.

Geboren und aufgewachsen in Hamm, studierte der Mediziner von 2011 bis 2017 an der Universität Münster. Seit Anfang dieses Jahres ist er als Assistenzarzt in der Universitäts-Kinderklinik dort angestellt. In eben dieser Klinik fertigte er auch seine Dissertation innerhalb der Arbeitsgruppe von Prof. Thorsten Marquardt an, bei dem er seine Arbeit zu seltenen, angeborenen Stoffwechselerkrankungen fortführt. Auf der Promotionsfeier der Medizinischen Fakultät wird ihm für die mit Bestnote bewertete Studie der Promotionspreis verliehen. Die Dotierung in Höhe von 2.500 Euro trägt die Pfizer Pharma GmbH.

Video zum genetisch bedingten Manganmangel und Parks Lösungsweg (zum Abspielen bitte anklicken):