Münster (mfm/pc) – Eigentlich soll es Wachstumsstörungen der Knochen vorbeugen. In seltenen Fällen aber vertragen Säuglinge das Vitamin D nicht, das ihnen zur Vermeidung von Rachitis verabreicht wird. Forscher der Universität Münster konnten nun in Zusammenarbeit mit einem kanadischen Wissenschaftlerteam den Grund nachweisen: Ursache ist ein Gendefekt in einem Enzym, das Vitamin D abbaut. Die Studie wurde jetzt in der renommierten Fachzeitschrift „New England Journal of Medicine“ veröffentlicht.
Bei Fachleuten heißt die Erkrankung „Idiopathische infantile Hyperkalzämie“. Sie wurde erstmals in den 1950er Jahren beschrieben, als Säuglinge in Großbritannien zum Schutz vor Rachitis große Mengen an Vitamin D erhielten. Dieses Vitamin steuert im menschlichen Organismus vor allem den Calcium-Haushalt, und der wiederum ist für einen gesunden Knochenbau wichtig. Einige der Babys jedoch entwickelten Erbrechen, bekamen Fieber, schieden zu viel Urin aus und nahmen an Gewicht ab. Die Ärzte stellten fest, dass sich in Blut und Nieren zu viel Kalzium angesammelt hatte.
„Von Hundertausenden von Kindern wurden in Großbritannien etwa 200 krank. Eine genaue Erklärung dafür hatten die Wissenschaftler damals nicht. Lediglich der Zusammenhang mit der Vitamingabe war offensichtlich. Zu viel konnte offenbar toxisch wirken, daher wurde die Dosis reduziert“, erklärt Prof. Dr. Martin Konrad, Leitender Oberarzt der Klinik für Allgemeine Pädiatrie des Universitätsklinikums Münster und Experte für Nierenkrankheiten. In der ehemaligen DDR wurde noch bis 1990 eine zweimonatliche so genannte „Stoßtherapie“ mit sehr hohen Vitamin-D-Gaben unter ärztlicher Aufsicht praktiziert. Prof. Konrad und sein Kollege Dr. Karl Peter Schlingmann, die damals noch in Marburg tätig waren, hatten Kontakte zu einem Kollegen aus Ostdeutschland. Dieser berichtete, dass einige Kinder unter der Stoßtherapie schon nach wenigen Wochen die für das Krankheitsbild typischen Symptome gezeigt hatten.
In den westlichen Ländern wurde nach den Erfahrungen in Großbritannien die Dosis auf 400 bis 500 Einheiten Vitamin D täglich während des ersten Lebensjahres reduziert. Die Zahl der Komplikationen ging dadurch zurück, ohne dass die Häufigkeit einer Rachitis als Folge eines Vitamin D-Mangels zunahm. Die Vermutung früherer Forscher, dass die an Hyperkalzämie erkrankten Babys eine besondere Empfindlichkeit für das Vitamin haben, konnte Prof. Konrads Arbeitsgruppe in Zusammenarbeit mit dem Team des Biochemikers Prof. Glenville Jones von der Queen’s University in Kingston (Kanada) bestätigen: Die Wissenschaftler entdeckten bei erkrankten Kindern Mutationen im Gen CYP24A1.
Dieses Gen kodiert für das Schlüsselenzym des Abbaus von aktivem Vitamin D im menschlichen Körper. Die Mutationen führen zu einem Ausfall des Enzyms, wodurch der Vitamin-D-Spiegel ansteigt. Die Idee für die Studie stammt von den Münsteranern, die auch sämtliche klinischen Untersuchungen und Gentests durchführten. „Die Kooperation mit Prof. Jones ergab sich, weil er zurzeit als einziger Forscher weltweit in der Lage ist, die Abbauprodukte des Vitamin D-Stoffwechsels nachzuweisen. Und dieser Nachweis war nötig, um zu zeigen, dass das betreffende Enzym tatsächlich nicht mehr funktioniert“, so Konrad.
Exakte Zahlen über die Häufigkeit in der Bevölkerung gibt es nicht. Man schätzt, dass eines von etwa 50.000 Babys betroffen ist. Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beim Kind ein 25-prozentiges Risiko für das Auftreten der Erkrankung besteht, wenn beide Eltern Träger der Krankheitsanlage sind. Da die Symptome zunächst recht unspezifisch sind, ist eine eindeutige Diagnose nicht einfach. Schwer erkrankte Kinder werden meist an Universitätskliniken überwiesen, wo die Ursache dann eindeutig festgestellt werden kann.
Prof. Konrad warnt davor, aufgrund der neuen Erkenntnisse nun Babys die Vitamin-D-Prophylaxe vorzuenthalten: „Die ist in jedem Fall richtig und sinnvoll“. Jedes Baby einem Gentest zu unterziehen, sei weder ethisch noch aus Kostengründen vertretbar. „Wenn man weiterhin vernünftig mit dieser Prophylaxe umgeht, wird es nur einige wenige Kinder treffen“, so der Experte. Mit Skepsis sieht Konrad jedoch, dass immer mehr Erwachsene Vitamin D in einer Dosis von mehreren tausend Einheiten pro Tag zu sich nehmen, um, wie es die Werbung verspricht, ihre Knochen und ihr Immunsystem zu stärken. „Wenn jemand aufgrund eines Gendefekts Vitamin D nicht verträgt, so gilt dies ein Leben lang. Prophylaxe ist sinnvoll, man darf es aber nicht übertreiben.“
Link zum Artikel: https://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1103864