Etwa 17 % aller Paare weltweit sind ungewollt kinderlos. Dies betrifft weltweit jeden sechsten Erwachsenen und ist somit eine der häufigsten Erkrankungen überhaupt. Die WHO definiert die Paar-Infertilität als Ausbleiben einer Schwangerschaft nach 12 Monaten regelmäßigen, ungeschützten Geschlechtsverkehrs. Bei etwa 30% aller Paare mit ungewollter Kinderlosigkeit spielen dabei genetische Ursachen eine zentrale Rolle. Im Rahmen der klinischen Diagnostik wird nach diesen Ursachen gesucht. Bei etwa 10 % aller betroffenen Paare sind jedoch trotzdem alle klinischen Befunde unauffällig.

Die Übersichtsarbeit„Genetik der weiblichen und männlichen Unfruchtbarkeit" mit Frank Tüttelmann als Erstautor beschreibt den aktuellen Wissensstand genetischer Ursachen basierend auf den klinischen Erscheinungsformen und leitet daraus die indizierte genetische Diagnostik ab.

Die Autor*innen Frank Tüttelmann, Margot Wyrwoll, Johanna Steingröver und Peter Wieacker (ehemaliger Direktor der Humangenetik Münster) nennen die verschiedensten genetische Ursachen: Zum Beispiel spielen bei Frauen mit gestörter Funktion der Eierstöcke (Prämature Ovarialinsuffizienz) Chromosomenveränderungen und das FMR1-Gen eine wichtige Rolle. Bei Männern mit eingeschränkter Spermienproduktion ist unter anderem ebenfalls eine Unter-suchung hinsichtlich Chromosomenveränderungen wichtig, aber auch eine Analyse des Y-Chromosoms, um sogenannte AZF-Mikrodeletionen zu identifizieren.

Wird eine genetische Ursache identifiziert, empfinden die meisten Paare dies nicht als belastend, sondern im Gegenteil als erleichternd, auch wenn in der Regel keine kausale Therapie zur Verfügung steht. Daran anknüpfend betonen die Autor*innen, dass genetische Diagnosen aber sehr wohl in manchen Fällen eine individualisierte Behandlung ermöglichen, zum Beispiel bei der Planung einer Hodenbiopsie oder der Kryokonservierung von Eizellen. So können die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöht werden.

Mit Blick in die Zukunft verweisen die Autor*innen auf die Bedeutung weiterer Infertilitätsforschung. So gab es in den letzten Jahren zwar große Fortschritte bei der Identifizierung von krankheitsursächlichen Genen. Diese Erkenntnisse müssen nun aber in die Routinediagnostik überführt werden, um die Behandlung der Paare zu verbessern. Außerdem müssen die Konsequenzen von genetischen Ursachen der Infertilität für die allgemeine Gesundheit der Betroffenen, ihrer Nachkommen und Angehörigen in den Blick genommen werden.

Genetik der weiblichen und männlichen Unfruchtbarkeit
The genetics of female and male infertility
Tüttelmann, Frank; Wyrwoll, Margot Julia; Steingröver, Johanna; Wieacker, Peter
Dtsch Arztebl Int 2025; 122: 115-20; DOI: 10.3238/arztebl.m2024.0259