10-15% der Nephronophthise-Patienten weisen auch Schädigungen an anderen Organsystemen auf. Am häufigsten findet sich eine Augenbeteiligung, aber auch ein Befall des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark) ist nicht selten. Des Weiteren sind eine schrittweise Vernarbung der Leber (Leberfibrose) und diverse Knochenveränderungen beschrieben. Diese zusätzlich zu den Nierenveränderungen beschriebenen Symptome helfen bei der Planung einer sinnvollen Gendiagnostik (siehe Diagnose-Algorhitmus). Eine Auflistung aller bislang bekannten Symptome außerhalb der Niere zeigt Tabelle 1.
- Augen-Symptome:
- Leber-Symptome
Tab. 1: Extrarenale Organmanifestationen und assoziierte Syndrome
Augenbeteiligung: | |
Retinitis pigmentosa | Senior-Løken-Syndrom RHYNS-Syndrom (+ Hypopituarismus + Skelttdysplasie)
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Kolobome
| Joubert-Syndrom oder Joubert-verwandte Syndrome |
Nystagmus | Joubert-Syndrom oder Joubert-verwandte Syndrome |
Okulomotorische Apraxie
| Cogan Syndrom
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Skelettfehlbildungen: | |
Kurze Rippen | Jeune-Syndrom / asphyxierende Thoraxhypoplasie |
Zapfenepiphysen | Mainzer-Saldino-Syndrom |
Postaxiale Polydaktylie | Joubert-Syndrom oder Joubert-verwandte Syndrome Bardet-Biedl-Syndrom Ellis van Crefeld-Syndrom |
Skelettdysplasie | Sensenbrenner-Syndrom/Kranio-ektodermale Dysplasie Ellis van Crefeld-Syndrom |
ZNS-Störungen: | |
Enzephalozele | Meckel-Gruber-Syndrom |
Kleinhirnwurm-Aplasie / Ataxie | Joubert-Syndrom oder Joubert-verwandte Syndrome |
Hypophyseninsuffizienz | RHYNS-Syndrom |
Lebermanifestationen: | |
Leberfibrose
| Meckel-Gruber-Syndrom Joubert-Syndrom oder Joubert-verwandte Syndrome |
Andere Organmanifestationen: | |
Situs inversus Kongenitale Herzfehler Bronchiektasen
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