Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Erkrankung des Aminosäurestoffwechsels. Unbehandelt führt sie zu teils schweren kognitiven Einschränkungen und weiteren neurologischen Symptomen. Heute wird die PKU jedoch im Neugeborenen-Screening erkannt und frühzeitig erfolgreich behandelt. Gibt es zu Kindern und Jugendlichen viele Untersuchungen zu möglichen kognitiven Veränderungen, sind jene bei Erwachsenen mit PKU noch deutlich weniger ausführlich untersucht. Einzelne Untersuchungen weisen jedoch auf mögliche leichte kognitive Defizite auch behandelter erwachsener Patienten hin. Es wird angenommen, dass dabei verglichen mit einer Hirnschädigung im frühen Kindesalter andere Mechanismen im Vordergrund stehen. Die diskutierten Hypothesen reichen von unspezifischen Einflüssen erhöhter Phenylalaninspiegel auf die Geschwindigkeit der Informationsverarbeitung im gesamten Gehirn bis hin zu hochspezifischen Auswirkungen auf einzelne Neurotransmitter-Systeme und Hirnregionen, insbesondere im Frontallappen.Ziel dieses Forschungsprojektes ist die genauere Aufklärung dieser Mechanismen. Wir setzen dazu verschiedene Methoden der funtionellen und strukturellen Bildgebung des Gehirns mittels Magnetresonanztomographie (MRT) in Kombination mit verschiedenen neuropsychologischen Tests ein.
Beteiligte Mitglieder der Arbeitsgruppe
Prof. Dr. rer. nat. Dr. med. Bettina Pfleiderer
Dr. med. Benedikt Sundermann
Dipl. Biol. Mahboobeh Dehghan-Nayyeri
Stefan Garde
Beteiligte Kooperationspartner
Prof. Dr. med. Dr. rer. soz. Josef Weglage, Dr. rer. med. Dipl. Psych. Reinhold Feldmann, PD Dr. med. Frank Rutsch, Univ.-Prof. Dr. med. Thorsten Marquardt
(Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin – Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum Münster)
Arbeitsgruppe Prof. Dr. rer. nat. Harald Möller (Max-Planck-Institut für Kognitions- und Neurowissenschaften, Leipzig)
Dr. med. Wolfram Schwindt (Oberarzt, Institut für Klinische Radiologie)
Bisherige Publikation
Sundermann B*, Pfleiderer B*, Möller HE, Schwindt W, Weglage J, Lepsien J, Feldmann R. (*gleichberechtigte Erstautorenschaft)
Tackling frontal-lobe related functions in PKU through functional brain imaging: a Stroop task in adult patients.
J Inherit Metab Dis 2011, 34(3):711-721 (DOI)
Beteiligte Mitglieder der Arbeitsgruppe
Prof. Dr. rer. nat. Dr. med. Bettina Pfleiderer
Dr. med. Benedikt Sundermann
Dipl. Biol. Mahboobeh Dehghan-Nayyeri
Stefan Garde
Beteiligte Kooperationspartner
Prof. Dr. med. Dr. rer. soz. Josef Weglage, Dr. rer. med. Dipl. Psych. Reinhold Feldmann, PD Dr. med. Frank Rutsch, Univ.-Prof. Dr. med. Thorsten Marquardt
(Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin – Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum Münster)
Arbeitsgruppe Prof. Dr. rer. nat. Harald Möller (Max-Planck-Institut für Kognitions- und Neurowissenschaften, Leipzig)
Dr. med. Wolfram Schwindt (Oberarzt, Institut für Klinische Radiologie)
Bisherige Publikation
Sundermann B*, Pfleiderer B*, Möller HE, Schwindt W, Weglage J, Lepsien J, Feldmann R. (*gleichberechtigte Erstautorenschaft)
Tackling frontal-lobe related functions in PKU through functional brain imaging: a Stroop task in adult patients.
J Inherit Metab Dis 2011, 34(3):711-721 (DOI)