Münster (mfm/tb) – Sie ist im Kopf das, was der Airbag im Auto darstellt: Gehirn und Rückenmark werden von einer Flüssigkeit umspült und derart vor Stößen geschützt. Der Liquor – so der Fachbegriff – hat aber noch eine weitere zentrale Funktion: Er dient auch zum Partikeltransport. Täglich wird etwa ein halber Liter der klaren Flüssigkeit hergestellt und laufend vom umgebenden Gewebe aufgenommen. Ist dieses Gleichgewicht von Produktion und Resorption aber gestört, kann es zu erweiterten Hirnwasserräumen kommen, dem Hydrocephalus. Bei einem von 10.000 Neugeborenen besteht bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt ein Hydrocephalus, welcher in den ersten Lebenswochen eine Operation notwendig macht. Forschern der Universität Münster ist es nun gelungen, eine genetische Ursache für dieses Krankheitsbild zu entschlüsseln.

Unter der Leitung der Ärztin und Wissenschaftlerin Dr. Julia Wallmeier konnten die Forscher zeigen, dass ein Defekt im Gen FOXJ1 zu einem Hydrocephalus führt und durch das Fehlen der Flimmerhärchen in der Lunge chronische Infektionen der Atemwege mit produktivem Husten auftreten. Diese Erkenntnisse hat das Team aus der Arbeitsgruppe des Kinderneurologen und Kinderpneumologen Prof. Heymut Omran, Direktor der münsterschen Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin, nun in der renommierten Fachzeitschrift „American Journal of Human Genetics" veröffentlicht.

Das erweiterte Verständnis der Folgen des untersuchten Gendefekts komme insbesondere Patienten mit Hydrocephalus zugute, so Dr. Wallmeier: "Bislang war fast nichts zur genetischen Entstehung dieser Erkrankung bekannt und in der Fachwelt wird nach unserer Publikation nun auch besonderes Augenmerk auf die Lungenfunktion gelenkt“, so die Autorin. In einem von der Deutschen Forschungsgemeinschaft geförderten Projekt soll künftig in einer größeren Probandengruppe nach weiteren Ursachen des Hydrocephalus geforscht werden.

PubMed-Link zur Studie