Münster - Preisträger des diesjährigen Eva-Luise-Köhler-Forschungspreises für Seltene Erkrankungen sind zwei Kinderärzte - einer davon aus Münster: Der Pädiater Prof. Heymut Omran und sein Team erhalten den mit 50.000 Euro dotierten Preis für ihre Arbeit zu den Ursachen einer seltenen Lungenerkrankung bei Kindern, der Primären Cilien Dyskinesie (PCD). Den mit 15.000 Euro dotierten Anerkennungspreis für Nachwuchswissenschaftler bekommt der an der Charité tätige Kinderarzt Dr. Stefan Lobitz; er plant ein Projekt zur Diagnostik der angeborenen Bluterkrankung Sichelzellanämie. Eva Luise Köhler überreichte die Preise am Donnerstag [26.02.] in Berlin.
„Mit dem Eva-Luise-Köhler-Forschungspreis wollen wir herausragende und innovative Forschung im Bereich Seltener Erkrankungen gezielt vorantreiben. Das Leiden von Betroffenen soll gelindert und ihr Lebensqualität  nachhaltig verbessert werden“, so die Namensgeberin. In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Bisher können nur wenige Hundert der 6.000 bis 8.000 unter diesen Begriff fallenden Erkrankungen behandelt werden.
Inhalt des Projektes von Prof. Heymut Omran, der am Universitätsklinikum Münster die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin leitet, ist die „Verbesserung der Diagnostik und Therapie der Primären Ziliären  Dyskinesie“. Durch verschiedene Gendefekte sind bei der PCD die Zilien, besser bekannt als Flimmerhärchen, in ihrer Funktion gestört. Zilien sind unter anderem dafür verantwortlich, die Atemwege zu reinigen. Kinder mit PCD leiden von Geburt an an Schnupfen, feuchtem Husten und Mittelohrentzündung, also klassischen Erkältungssymptomen, die hier jedoch bleibende Schäden der Lungenfunktion hinterlassen. Bisher wurde PCD bei den Betroffenen oft erst sehr spät diagnostiziert. Wenn ein Verdacht vorliegt - die Krankheit tritt bei einem von 20.000 Neugeborenen auf -, können Prof. Omran und sein Team mit einer genetischen Untersuchung und einer Eiweißuntersuchung nun 30 charakterisierte Defekte identifizieren, die zur PCD führen. Da Eiweiße den Bewegungsablauf der Flimmerhärchen steuern, lassen sich mittels einer relativ unaufwändigen Fluoreszenzmikroskopie eindeutige Aussagen treffen. Eine frühzeitige Therapie ist so gewährleistet und es werden Leben gerettet.
„Wir sind froh und dankbar über diese große Anerkennung. Mit Hilfe des Preisgeldes können wir unsere Patientenregister, die wir europaweit anlegen, erweitern und noch mehr Menschen für unsere Studien rekrutieren, um die Diagnoseverfahren zu optimieren und weitere Gendefekte zu identifizieren“, so Omran. Weil die Flimmerhärchen in der embryonalen Phase eines Menschen auch für die Entwicklung der Rechts-Links-Körperachse verantwortlich sind, kommt es bei fast der Hälfte der PCD-Betroffenen zu einem Situs inversus, der spiegelbildlichen Vertauschung der Anordnung innerer Organe.
Seit nun acht Jahren verleiht die Eva-Luise-und-Horst-Köhler-Stiftung in Kooperation mit dem Dachverband der deutschen Selbsthilfeorganisationen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, der ACHSE, den Eva-Luise-Köhler-Forschungspreis. Die Auszeichnung soll deutlich machen, dass die auch als „Waisen der Medizin“ bezeichneten Erkrankten besondere Unterstützung benötigen, um ihren sehr vielschichtigen Bedürfnissen gerecht zu werden.