Münster (mfm/kd) – Für ihre Doktorarbeit zu einer gefährlichen angeborenen Stoffwechselerkrankung hat Dr. Laura Tegtmeyer den Promotionspreis der Medizinischen Fakultät der Universität Münster erhalten. Die Nachwuchswissenschaftlerin und ihr Team fanden heraus, dass der Mangel an einem bestimmten Enzym der Grund für die Erkrankung ist, die im Extremfall sogar zum Tod führen kann. Zusammen mit der Ursache fand die Forschergruppe auch gleich eine Behandlung für den Enzymmangel – die dazu noch einfach und kostengünstig ist. Die Übergabe der mit 2.500 Euro dotierten Auszeichnung erfolgte am Wochenende auf der Promotionsfeier der Fakultät.    
Mutationen in dem menschlichen Gen Phosphoglukomutase 1 (PGM1) führen zu einem Mangel des gleichnamigen Enzyms. Es findet sich im Zellplasma der Zelle und ist für den Aufbau der Zuckerreserve Glykogen aus Glukose zuständig, die in der Nahrung enthalten ist. Darüber hinaus wird über Phosphoglukomutase 1 der Blutzuckerspiegel aufrechterhalten und Energie gewonnen, wenn der Körper - zum Beispiel bei plötzlicher Anstrengung - auf seine Glykogenreserven zurückgreifen muss. Ein PGM1-Mangel kann schwerwiegende Folgen haben: Muskelzerfall, ein gefährlich niedriger Blutzuckerwert oder eine schwere Herzmuskelerkrankung gehören zu den möglichen Komplikationen.
Gemeinsam mit einem Team um den Betreuer ihrer Doktorarbeit, Prof. Thorsten Marquardt, hat Tegtmeyer die klinischen, genetischen und biochemischen Facetten einer PGM1-Defizienz entschlüsselt und eine mögliche Behandlung in einer Studie an Patienten untersucht. Während die Erkrankung selbst viele „Gesichter“ haben kann, sind ihre Diagnose und Therapie recht einfach: Bei den meisten Patienten mit PGM1-Mangel ist das Gaumenzäpfchen gespalten. Ein Blick in den Rachen schafft Klarheit – und sollte deshalb bei Vorsorgeuntersuchungen von Kindern nicht fehlen.
Die Forschergruppe wies nach, dass die Gabe von Galaktose bei einem PGM1-Mangel helfen kann: Galaktose ist ein Bestandteil von Milchzucker – und den gibt es in jedem Supermarkt zu kaufen. Spezielle Kohlenhydrate im Ernährungsplan und der Verzicht auf abrupte sportliche Belastungen sind ebenfalls zu empfehlen, wenn eine PGM1-Defizienz vorliegt. In der münsterschen Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin, in dessen Stoffwechsellabor die Studien liefen, profitieren bereits die ersten Patienten von den neuen Erkenntnissen. Diese wurden im renommierten „New England Journal of Medicine“ publiziert und fanden weltweit Beachtung.
Die in Lübeck und Kassel aufgewachsene Laura Christina Tegtmeyer nahm nach ihrem Abitur ein Studium der Humanmedizin an der Universität Münster auf. Derzeit arbeitet sie als Assistenzärztin in der Kinderchirurgie des Altonaer Kinderkrankenhauses, das zum Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf gehört. „Angesichts ihrer hervorragenden Doktorarbeit hoffe ich, dass Frau Tegtmeyer der Forschung erhalten bleibt“, lobt der Dekan der Medizinischen Fakultät, Prof. Wilhelm Schmitz, die Leistung der 27-Jährigen. Das mit dem Award verbundene Preisgeld wird gefördert von der Pfizer Deutschland GmbH.

Video zum Promotionspreis (bitte Abspielen anklicken):