Münster (mfm/sw) – Die Nieren übernehmen als lebenswichtige Organe die kontinuierliche Entgiftung unseres Körpers und zudem weitere Aufgaben, wie Blutdruck-Regulation, Wachstum und Hormonbildung. Ein Ausfall ihrer Funktion hat daher neben der Notwendigkeit einer Dialysebehandlung viele Konsequenzen – und besonders schwerwiegend sind die, wenn das Nierenversagen bereits Kinder betrifft. Das kann bei seltenen erblichen Zystennierenerkrankungen der Fall sein. Die Forschungs-Initiative NEOCYST - die Abkürzung steht für „Network for Early Onset Cystic Kidney Diseases - hat es sich zur Aufgabe gemacht, diese seltenen Erkrankungen zu erforschen und bekommt dafür staatliche Unterstützung: Das Bundesministerium für Bildung und Forschung finanziert den Verbund mit insgesamt knapp zwei Millionen Euro weitere drei Jahre lang.

Zystische Nierenerkrankungen umfassen eine Gruppe seltener Erbleiden, welche zu einem chronischen Nierenversagen führen und darüber hinaus auch andere Organsysteme betreffen können. Obwohl jede einzelne Erkrankung sehr selten ist (ein Fall unter 5.000 bis 100.000 Menschen), repräsentieren sie als Gruppe eine der häufigsten Ursachen eines chronischen Nierenversagens im Kindesalter. Die Hauptvertreter sind die sogenannte autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD), die Nephronophthise und Nephronophthise-assoziierte Syndrome, das Bardet-Biedl-Syndrom sowie die HNF1B-Nephropathie.

Obwohl in den vergangenen 20 Jahren bahnbrechende Fortschritte im molekularen Verständnis dieser Nierenerkrankungen erzielt werden konnten - bislang wurden mehr als 70 krankheitsverursachende Gene identifiziert -, stellen weiterhin sowohl die frühzeitige Diagnose als auch die individuelle Beratung die Behandler vor erhebliche Schwierigkeiten. So existieren kaum Daten über den Langzeitverlauf einzelner Gendefekte. Auch fehlen krankheitsspezifische Marker, die eine Einschätzung des individuellen Krankheitsverlaufs erlauben. Und nicht zuletzt gibt es bis heute keinen effektiven Therapieansatz, der das Voranschreiten der Erkrankungen aufzuhalten vermag.

Vor allem die extreme Seltenheit der einzelnen Erkrankungen ist es, die die Erforschung dieser Fragestellungen erschwert. Deutschlandweit sind nur wenige hundert Kinder und Jugendliche betroffen. Neue Hoffnung für betroffene Familien verspricht allerdings die 2016 von münsterschen Kinderärzten ins Leben gerufene Forschungsinitiative NEOCYST innerhalb des Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Das Netzwerk aus Klinikern, Genetikern und Grundlagenwissenschaftlern an insgesamt acht deutschen Zentren verknüpft die Erfassung individueller Erkrankungsverläufe mit der Erforschung molekularbiologischer Grundlagenprozesse und ermöglicht so einen direkten Transfer zwischen Labor und Krankenbett. Koordiniert und organisiert wird NEOCYST durch Dr. Jens König und Prof. Martin Konrad an der Universitätskinderklinik Münster.

Aufgrund ihrer erfolgreichen Arbeit in den vergangenen drei Jahren wurde der NEOCYST-Verbund als einer von lediglich neun nationalen Forschungsverbünden zur Erforschung seltener Erkrankungen für eine weitere Förderung durch das Bundesforschungsministerium vorgeschlagen. Die Förderung – von der rund 450.000 Euro  nach Münster fließen - soll die Wissenschaftler dabei unterstützen, ihrem Ziele einer verbesserten Versorgung, Beratung und Therapie von Kindern mit zystischen Nierenerkrankungen näher zu kommen.