Keimbahn-Varianten werden häufig mit kindlichen Krebserkrankungen in Verbindung gebracht. Die Identifizierung und Interpretation dieser genetischen Varianten kann folglich zum Verständnis dieser seltenen pädiatrischen Erkrankungen beitragen. In Kooperation mit der Klinik für Kinder-Onkologie, -Hämatologie und Klinische Immunologie des Universitätsklinikums Düsseldorf und der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus in Dresden untersuchen wir Eltern-Kind-Triodatensätze aus Exon-Sequenzierungsdaten mit einer speziellen Bioinformatik-Pipeline, um vererbte und neu aufgetretene Varianten im Genom der betroffenen Kinder mit hoher Genauigkeit und Präzision zu identifizieren.

Kontakt: Dr. Carolin Walter