Informationen und Unterlagen zur Diagnostik
Die Diagnostik der Primären Ciliären Dyskinesie findet in unserem Labor in Münster (internationales Referenzzentrum für PCD) statt. Wenn Sie als Patient oder überweisender Arzt einen Termin in der PCD-Ambulanz vereinbaren wollen, wenden Sie sich bitte in Münster an das Sekretariat von Herrn Prof. Omran.
Telefon: 0251 83-47732; Fax: 0251 83-47735
E-Mail (Sekretariat): Sekretariat-Kinderklinik@ukmuenster.de
Vor Ort erfolgt eine Bürstenbiopsie, der sich die direkte Beurteilung des Cilienschlages mittels Hochgeschwindigkeitsvideomikroskopie anschließt. Bei Verdacht auf PCD wird Immunfluoreszenzmikroskopie, Elektronenmikroskopie und evtl. eine genetische Analyse durchgeführt.
Die Diagnostik kann auch an eingesandten Material erfolgen. Für den behandelnden Arzt bieten wir ein Bürstenbiopsie-Kit an:
Dem Bürstenbiopsiekit liegen für den Patienten Informationen und Einwilligungserklärungen zur Teilnahme an unseren Studien PCD bzw. Laterialisationsdefekte/Heterotaxie bei:
- Information und Einwilligungserklärung Patient
- Information und Einwilligungserklärung für Eltern und Erziehungsberechtigte
Wir bieten ein genetisches Screening auf Mutationen in bekannten PCD-Genen an. Für diese humangenetischen Untersuchungen benötigen wir neben 5-10 ml EDTA-Blut (ungekühlt in gepolstertem Umschlag versenden) zusätzlich eine Einverständniserklärung für panel-Diagnostik sowie den Laborüberweisungsschein Nr. 10.