Fataler Fehler bei C11ORF70: Münstersche Uni-Mediziner identifizieren Genmutation als eine Ursache für männliche Infertilität

Münster (mfm/tb) - Weltweit sind 10 bis 15 Prozent der Paare betroffen und in etwa der Hälfte der Fälle liegt die Ursache beim Mann: Die Rede ist von der Unfruchtbarkeit. Die männliche Infertilität – so der Fachbegriff - ist oft auf die Unbeweglichkeit des Spermiums zurückzuführen und auf Defekte der Spermiengeißel: Ist letztere unbeweglich, kann die männliche Keimzelle nicht den Weg bis zur Eizelle schwimmen, um sie zu befruchten. Am Universitätsklinikum Münster erforscht die Arbeitsgruppe von Prof. Heymut Omran die Rolle molekularer Defekte von biologischen Motoren bei der Krankheitsentstehung – und konnte nun eine wichtige Entdeckung auf diesem Gebiet veröffentlichen.

„Bei Familien mit Defekten biologischer Motoren haben wir erstmalig Mutationen im Gen C11ORF70 nachgewiesen. Liegt eine solche Abweichung vor, werden bei männlichen Patienten Motorproteine, die für die Beweglichkeit des Spermiums verantwortlich sind, in der Zelle nicht korrekt zusammengebaut. Das führt dann zu einer Unbeweglichkeit der Spermiengeißel“, erläutert Omran. Die Entdeckung gelang vor allem mit Hilfe modernster Bildgebung: Mittels Immunfluoreszenzmikroskopie, einem hochauflösenden und innovativen Verfahren, können einzelne Komponenten dieser Motorprotein-Komplexe in den Spermiengeißeln nun farblich dargestellt werden. „Diese Technik kann somit künftig in die Diagnostik bei Männern mit Unfruchtbarkeit einfließen“, freut sich Biologin und Teammitglied Isabella Aprea, die die Bildgebung für diesen Zweck nutzbar machte.

Das Forscherteam konnte zugleich zeigen, dass Betroffene auch Probleme an einer ganz anderen Stelle des Körpers haben: Dem Gen C11ORF70 kommt eine zentrale Bedeutung für den Zusammenbau der Motoren in den Flimmerhärchen der Atemwege zu. Ein dortiger Gendefekt führt daher bei Patienten zu wiederkehrenden Atemwegsinfekten und zur Schädigung der Lunge.  Die Ergebnisse der von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderten Forschung sind jetzt im renommierten Wissenschaftsmagazin „American Journal of Human Genetics“ erschienen.

Die männliche Infertilität ist eine klinisch und genetisch sehr komplexe Erkrankung, die auf molekularer Ebene noch unzureichend erforscht ist. Um sich diesem Problem zu widmen,  wurde an der Universität Münster die klinische DFG-Forschergruppe CRU326 mit dem Titel "Male Germ Cells: from Genes to Function" eingerichtet. „Männer mit Defekten der Spermienfunktion können uns gern kontaktieren“, lädt Prof. Heymut Omran Betroffene zur Kontaktaufnahme mit der Arbeitsgruppe ein. Diese ist im Internet unter der Adresse zu finden.

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