Münster (mfm/sw) – Unscheinbar und doch so wichtig: Flimmerhärchen spielen eine wichtige Rolle im menschlichen Körper. Die korrekte Funktion dieser Zilien - so der Fachbegriff - am embryonalen Knoten ist entscheidend für die Bildung der Links-Rechts-Körperasymmetrie. Einfacher ausgedrückt: Ist die Funktion der Flimmerhärchen gestört, kann es zu einer seitenverkehrten Anordnung der inneren Organe sowie zu schwerwiegenden Fehlbildungen des Herzens kommen. Das Herz befindet sich dann – im buchstäblichen Sinne - nicht mehr am rechten Fleck. Eine Forschergruppe der Universität Münster um Prof. Heymut Omran hat einen Gendefekt als Ursache entdeckt und nun in der Fachliteratur beschrieben.

Prof. Heymut Omran erforscht mit seiner Arbeitsgruppe in der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin schon seit Jahren die Flimmerhärchen und molekulare Ursachen von Störungen in deren Beweglichkeit. Die Flimmerhärchen, die zwischen 7 und 10 Mikrometer lang sind, übernehmen eine wichtige Funktion bei der Reinigung der Atemwege und sind notwendig für die Erzeugung eines Flüssigkeitsstroms im Gehirn. Zusammen mit Kollegen der Universität Nijmegen/NL und anderen Arbeitsgruppen ist es dem Team um Prof. Omran gelungen, bei fünf Patienten Defekte in dem Gen DNAH9 zu finden. Alle Betroffenen haben eine seitenverkehrte Anlage der inneren Organe. Zusätzlich haben zwei Patienten schwere Herzfehler.

Den Wissenschaftlern gelang der Nachweis, dass DNAH9 im sogenannten embryonalen Knoten vorhanden ist. Das eine Struktur, die bei der Entwicklung des Embryos für die Festlegung der Links-Rechts-Körperasymmetrie zuständig ist – zum Beispiel dafür, dass sich das Herz links befindet und die Leber rechts. Defekte in dem Gen DNAH9 verursachen eine Fehlfunktion der Flimmerhärchen am embryonalen Knoten und führen zu einer gestörten Herstellung der Asymmetrie und schweren Herzfehlbildungen.

Die Forschergruppe konnte zeigen, dass DNAH9, eines der größten „Motor-Eiweiße“ im menschlichen Körper, wesentlich beteiligt ist an der embryonalen Entwicklung. Die Grundlagen von Herzfehlern und Herzdefekten sind bisher unzureichend verstanden. Mit ihrer Arbeit, die jetzt vom „American Journal of Human Genetics“ veröffentlicht wurde, haben die Autoren diesem Puzzle einen wichtiges Teil hinzugefügt.

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Hinweis: Die Studie wurde auch zur "Veröffentlichung des Monats" der Medizinischen Fakultät gewählt.