Münster (mfm/sw) – WFDC2-Defizienz: Was kryptisch klingt, wird in Medizinerkreisen künftig bekannt sein als eine neu entdeckte chronische Atemwegserkrankung – die Forschungsgruppe um den Medizinprofessor Prof. Heymut Omran von der Universität Münster hat „dem Kind einen Namen gegeben“. Betroffene leiden bei dieser Krankheit seit Kindheitstagen an chronischen Nasennebenhöhlen- und Mittelohrentzündungen sowie wiederkehrenden Lungenentzündungen – eine Diagnose konnte bisher aber nicht gestellt werden, ebenso wenig gab es eine gezielte Therapie. Das internationale Forschungsteam hat die neue chronische Atemwegserkrankung der WFDC2-Defizienz nun als solche identifiziert. Erschienen sind die Erkenntnisse der Arbeitsgruppe jetzt in der renommierten Wissenschaftszeitschrift „American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine“.

Insbesondere die Lungenentzündungen – Fachjargon: Pneumonien – spielen bei der WFDC2-Defizienz eine entscheidende Rolle: Durch die immer wiederkehrenden Pneumonien kommt es zu einer Zerstörung der Atemwege und einem chronischen Atemversagen – so schwerwiegend, dass viele Betroffene eine Lungentransplantation benötigen. Was ändert sich durch die Identifikation der Krankheit für die Patientinnen und Patienten? Studienleiter Omran, im Hauptberuf Direktor der Allgemeinen Pädiatrie des Universitätsklinikums Münster, erklärt: „Endlich kann eine Diagnose einfach, nämlich mit einer simplen Analyse des Blutes oder Speichels, gestellt werden und die Betroffenen können nun eine adäquate Therapie erhalten.“

Die Arbeitsgruppe, die sich aus Forschenden aus den USA, den Niederlanden, Frankreich, China und Ägypten zusammensetzt, konnte als Krankheitsursache Mutationen im WFDC2-Gen finden. Das in den Atemwegen sezernierte, sprich: abgegebene, Protein WFDC2, auch bekannt als HE4, ist ein Mitglied der sogenannten WFDC-Domänenfamilie und an der Immunabwehr des Wirts beteiligt. „WFDC2 ist ein gut untersuchter Serumbiomarker für bösartige Erkrankungen und fungiert als Defensin, da heißt, als ‚Verteidigungsprotein‘, das gegen Bakterien oder Viren wirkt. Es ist daher im Serum von Patientinnen und Patienten mit anderen chronischen Atemwegserkrankungen wie Primärer Ciliärer Dyskinesie, Mukoviszidose und idiopathischer Lungenfibrose vermehrt vorhanden“, so Prof. Omran. „Bei der neuartigen schwerwiegenden Atemwegserkrankung der WFDC2-Defizienz fehlt jedoch dieses Defensin und es kommt zu chronischen Infektionen der Lunge mit Problemkeimen wie Pseudomonas aeruoginosa.“

Dr. Gerard Dougherty, Wissenschaftler in der Arbeitsgruppe von Omran, konnte diesen neuen Erkrankungsmechanismus als Erstautor der Studie mit zahlreichen Experimenten detailliert aufklären. In den neuen Erkenntnissen steckt ein möglicher Behandlungsansatz: Aufgrund der relativ geringen Größe von WFDC2 und seiner Funktion in Extrazellulärräumen kann eine Ersatztherapie - in Form einer Gabe des fehlenden Proteins WFDC2 - eine mögliche Option sein.

PubMed-Link zur Studie