Münster (upm) - Wenn es um den Kampf gegen Volkskrankheiten wie Krebs geht, ist die Marschroute eindeutig: Wissenschaftler arbeiten mit Hochdruck an Methoden zur Erforschung, Früherkennung und Behandlung. Dass die Nachfrage riesig ist, erstaunt nicht: Rund 26 Prozent aller im Jahr 2011 in Deutschland Verstorbenen erlagen laut Statistischem Bundesamt einem Krebsleiden. Kein Wunder also, dass sich Patienten, Forscher und auch Pharmafirmen eine schnelle Entwicklung von wirksamen Medikamenten wünschen.
Doch wie sieht es mit Mitteln gegen Krankheiten aus, die nur wenige Menschen betreffen? „Sie werden von den pharmazeutischen Konzernen oft vernachlässigt, weil sie wirtschaftlich uninteressant sind“, sagt Dr. Karin Aufenvenne. Dieses Phänomen erlebte die Biologin in den vergangenen Jahren am eigenen Leib. Ihr und Prof. Heiko Traupe, Oberarzt für Dermatologie der Hautklinik am UKM, gelang vor rund einem Jahr der Durchbruch bei der medikamentösen Behandlung einer speziellen Form der Ichthyose. Diese durch Gendefekte verursachte Hautkrankheit - landläufig auch "Fischschuppenkrankheit" genannt - tritt bei den Patienten direkt nach der Geburt auf und ist äußerst unangenehm. Sie leiden an einer extremen Verdickung der obersten Hautschicht, die sich durch dunkelbraune, lamellenartige Schuppung äußert und den ganzen Körper bedeckt. „Die Erkrankung betrifft Schätzungen zufolge in Europa etwa 2.500 Menschen – das heißt, sie ist ultra-selten“, betont Karin Aufenvenne.
Bislang konnte aus diesem Grund noch kein Pharmaunternehmen gefunden werden, das die an der WWU in sehr enger Kooperation mit der Arbeitsgruppe von Dr. Margitta Dathe am Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie (FMP) in Berlin entwickelte Therapieform weiterentwickeln und vor allem vermarkten wollte. Das könnte sich allerdings in Kürze ändern. Denn das Arzneimittel erhielt jüngst von der Europäischen Union den „Orphan-Drug-Status“ – ein Vorgang, der an WWU und FMP bislang einmalig ist. Mit der offiziellen EU-Einstufung als „Arzneimittel gegen seltene Leiden“ wird das Medikament wirtschaftlich interessanter. „Pharmaunternehmen, die die Rechte an einem solchen Mittel kaufen, müssen zum Beispiel keine Zulassungskosten zahlen und haben ab der Marktzulassung ein zehnjähriges Exklusivrecht am neuen Medikament“, erklärt Karin Aufenvenne. Der Wunsch, dass sich durch diese Anreize ein Unternehmen findet, ist in Münster groß. „Die Patienten leiden sehr unter dieser Erkrankung – nicht nur aufgrund der körperlichen Symptome, sondern auch psychisch.“
Aufstehen, duschen, anziehen und los zur Arbeit: Was für viele Menschen Alltag ist, wird Ichthyose-Kranken nie gelingen. Die Verhornung bildet sich jeden Tag neu, weshalb die Betroffenen täglich mindestens einmal ausgiebig baden und den Körper zum Beispiel mit Bimssteinen von den Schuppen befreien müssen. Um die empfindliche Haut vor dem Austrocknen zu schützen, müssen sich die Patienten mehrmals am Tag am ganzen Körper eincremen. „Die Körperhygiene spielt eine gesteigerte Rolle, da sich die empfindliche Haut vor allem im Kindesalter leicht entzündet“, betont die Biologin.
„Durch den Gendefekt fehlt im Körper ein Enzym – die Transglutaminase 1. Es wirkt bei gesunden Menschen direkt in den oberen Hautschichten. Wenn es aber fehlt, ist die natürliche Schutzfunktion der Haut gestört, sie verliert deutlich mehr Wasser und bildet deshalb großflächige Schuppen“, erklärt Karin Aufenvenne. „Die Substanz, die wir entwickelt haben, dringt von außen in die Hautzellen ein, sodass das Enzym dort aktiv werden kann.“ Die positive Wirkung zeigt sich unter anderem durch die Verminderung des Wasserverlustes über die Haut. „Aber auch der optische Effekt ist auffällig – die Haut normalisiert sich.“
Für die Menschen, die an Ichthyose leiden, ist die Einstufung der münsterschen Therapie als Arzneimittel gegen seltene Leiden ein Lichtblick. Zwar haben die Forscher schon vorher Kontakt zu Pharmaunternehmen aufgenommen. Doch durch die Einstufung der EU hat sich die Ausgangslage deutlich verbessert: Aktuell zeigen zwei Firmen starkes Interesse - die Verhandlungen laufen. Unterstützt werden die Wissenschaftler dabei von Clinic Invent, dem Patentbüro der Medizinischen Fakultät.

Hintergrund: Orphan Drugs
Der Begriff „Orphan Drug“ (engl. orphan: die Waise) wurde erstmals 1983 für Arzneimittel gegen seltene Krankheiten verwendet. Den Status „Arzneimittel gegen seltene Leiden“ vergibt die EU nur, wenn es weniger als 230 000 Patienten pro Jahr oder weniger als fünf Betroffene auf 10 000 Einwohner gibt. Der Ausschuss für Arzneimittel gegen seltene Krankheiten der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) prüft die Anträge. Gibt dieser eine Empfehlung entscheidet die EU, ob das Medikament den „Orphan-Drug“-Status erhält.
Hanna Dieckmann

Link zur "Positive Opinion" für "Recombinant human transglutaminase 1 encapsulated into liposomes for the treatment of transglutaminase-1-deficient autosomal recessive congenital ichthyosis" in der Datenbank der EMA: www.ema.europa.eu/ema/index.jsp
Dr. Karin Aufenvenne in der Forschungsdatenbank der WWU