Münster (mfm/lt) – Wenn man von Geburt an unter laufender Nase, wiederkehrenden Infektionen des Mittelohrs, der Nasennebenhöhlen und der unteren Atemwege leidet, ist das mehr als nur „unangenehm“: Es kann zur Zerstörung der Atemwege und sogar zu chronischem Atemversagen kommen. In der Arztpraxis hören Betroffene aber nicht selten, dass sie keine Grunderkrankung hätten und ihnen kaum geholfen werden könne. Dieses Problem kennt auch Prof. Heymut Omran bestens: Mit seinem Team erforscht der Direktor der münsterschen Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin die Primäre Ziliäre Dyskinesie. In einer aktuellen Publikation hat die Gruppe jetzt eine neue Diagnostikmethode vorgestellt für diese angeborene Krankheit, bei der die Flimmerhärchen der Atemwege geschädigt sind. Aufgrund der großen klinischen Bedeutung wird die Studie von einem Leitartikel des „American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology“ begleitet.

Bei der Primären Ziliären Dyskinesie funktionieren die Flimmerhärchen - Fachbegriff: Zilien - nicht richtig, welche die Atemwege auskleiden und die Lunge von Schleim, darin gefangenen Krankheitserregern und eingeatmeten Schadstoffen reinigen. Erkrankungen der Flimmerhärchen werden traditionell diagnostiziert, indem Wissenschaftler mittels Elektronenmikroskopie den Aufbau von Zilienquerschnitten untersuchen. Prof. Omran und seine Doktorandin Sandra Cindrić, die auch als Erstautorin für die aktuelle Publikation mit dem Titel „SPEF2- and HYDIN-mutant Cilia Lack the Central Pair Associated Protein SPEF2 Aiding PCD Diagnostics“ zeichnet, haben nun erstmals nachgewiesen, dass solche Untersuchungen ungeeignet sind, um subtile Defekte der Flimmerhärchen, wie die des zentralen Tubuluspaares der Zilien, nachzuweisen. Stattdessen konnten sie belegen, dass derartige Zilien-Defekte durch genetische Analysen und durch Nachweismethoden auf Basis von Antikörpern, bei denen die Immunfluoreszenzmikroskopie zum Einsatz kommt, sicher diagnostiziert werden können.

„Unsere Ergebnisse ändern den ‚Goldstandard‘ der Diagnostik bei Erkrankungen der Flimmerhärchen und kommen den Patienten unmittelbar zugute“, freut sich Prof. Omran über die neuen Erkenntnisse. „Durch die bisherige Diagnostikmethode hatten die Patienten oft einen langen Leidensweg, wurden erst im späteren Erwachsenenalter oder gar nicht diagnostiziert“. Durch die Innovation aus Münster könnten Betroffene jetzt auf eine frühe und zielgerichtete Therapie hoffen, so der Kinderarzt und Wissenschaftler, der auch Sprecher des Zentrums für seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Münster ist.

Links zur Studie (PubMed) und zum begleitendem Leitartikel