ARMC4 ist für die korrekte Lokalisation und Verankerung der äußeren Dyneinarmkomplexe (ODA) notwendig. Mutationen von ARMC4, welche zu einem vorzeitigen Abbruch der Translation führen, bewirken einen schweren ODA-Defekt im distalen Teil der respiratorischen Zilie. Die Zilien schlagen langsam, einige sind immotil. Bei der homozygoten Mutation p.Leu927Trp (siehe Beispielvideos) liegt nur ein Aminosäureaustausch vor: das Protein weist noch eine Restfunktion auf, in der Elektronenmikroskopie sind vergleichsweise deutlich mehr ODA-Komplexe dargestellt. Das Schlagbild dieser Zilien wirkt weniger beeinträchtig als das der anderen Mutationen