Mutationen des Gens CCDC39 bewirken eine Mislokalisation des zentralen Tubuluspaares sowie eine fehlerhafte Komposition der inneren Dyneinarmkomplexe und der Dyneinarm-Regulator-Komplexe. Die Zilien zeigen ein extrem steifes, flackerndes Schlagmuster; viele Zilien sind dadurch nahezu immotil.
Mutationen (compound heterozygot) p. p.Thr358Glnfs*3 + p.Lys336Argfs*19: Video 1.
Mutationen (compound heterozygot) p. p.Thr358Glnfs*3 + p.Lys336Argfs*19: Video 2.
Mutationen (compound heterozygot) p.Thr358Glnfs*3 + p.Lys336Argfs*19: Video 3.
Mutationen (compound heterozygot) p.Thr358Glnfs*3 + p.Lys336Argfs*19: Video 4.
Mutationen (compound heterozygot) p.Thr358Glnfs*3 + p.Lys336Argfs*19: Video 5.
Mutationen (compound heterozygot) p.Thr358Glnfs*3 + p.Lys336Argfs*19 Video 6.
Mutationen (compound heterozygot) p.Thr358Glnfs*3 + p.Lys336Argfs*19: Video 7.
