Münster (mfm/mk) – Er zählt zu den häufigsten Erkrankungen weltweit und kostet allein in Deutschland jährlich über 60.000 Menschen das Leben: der Schlaganfall. Seine Ursachen sind trotz der Häufigkeit nur teilweise erforscht. Mediziner der Universität Münster haben jetzt gemeinsam mit Kollegen aus aller Welt eine bahnbrechende Entdeckung gemacht: Eine bestimmte Variante des Gens PHACTR1 weist auf ein angeborenes Risiko bei den Trägern hin, Schäden an der Halsschlagader und damit einen Schlaganfall zu erleiden. Die Arbeit wurde nun im renommierten Fachmagazin „Nature Genetics“ veröffentlicht und ist ein wichtiger Schritt hin zu einer künftig besseren Behandlung und Vorbeugung dieser gefährlichen und oft sogar tödlich verlaufenden Erkrankung.
Häufigste Ursache des Schlaganfalls ist eine Störung der Blutversorgung im Gehirn, die zum Ausfall von Funktionen des Zentralen Nervensystems führt. Das kann beispielsweise durch die Dissektion der Halsschlagader - das heißt, eine krankhafte Aufspaltung der Gefäßwandschichten - ausgelöst werden. Der Erkenntnis des Zusammenhanges von Halsschlagaderdissektion und PHACTR1-Gen liegt eine seit zehn Jahren laufende internationale Forschungszusammenarbeit zugrunde: Wissenschaftler europäischer und US-amerikanischer Universitäten haben gemeinsam mehrere große Patientengruppen auf Tausende von Genmarkern untersucht, die mit einer Dissektion der Halsschlagader verbunden sind. Aus Münster beteiligten sich Prof. Bernd Ringelstein, bis 2013 Direktor der Uniklinik für Neurologie (Nachfolge: Prof. Heinz Wiendl), sowie Privatdozent Dr. Ralf Dittrich, Oberarzt aus derselben Einrichtung, an dem Mammutprojekt; sie werden als Co-Autoren der Studie geführt
„Insgesamt haben wir die Daten von fast 16.000 Menschen, davon 1.400 Patienten mit Dissektionen der Halsarterie, analysiert und dabei jeweils das gesamte Genom untersucht“, berichtet Ringelstein. Die Forscher, organisiert im CADISP-Verbund (die Abkürzung steht im Englischen für Halsarteriendissektionen mit ischämischem Schlaganfall), werteten damit die bislang größte Patientenkohorte mit Dissektionen überhaupt aus – und auch bezüglich der Zahl der beteiligten Wissenschaftler und Institutionen ist die Studie sehr breit ausgerichtet.
„Die Dissektion der hirnversorgenden Halsarterie untersuchen wir hier in Münster schon lange“, so Ringelstein, „und haben dazu auch einige hochrangige Publikationen veröffentlicht.“ Die Erkrankung ist die häufigste Ursache für Schlaganfälle bei Menschen unter 50 Jahren. Allein am Universitätsklinikum Münster wird im Schnitt jede Woche ein solcher Fall behandelt. „Somit konnten wir in das Projekt nicht nur unsere spezielle Expertise einbringen, sondern auch eine große Kohorte sehr gut klassifizierter Patienten mit kompletter DNA-Aufschlüsselung“, schildert PD Dr. Ralf Dittrich den Anteil der münsterschen Forscher: „Nach drei Jahren intensiver Vorarbeit freuen wir uns, dass die Studie endlich und zudem in einer so renommierten Zeitschrift erscheint“.
Der von den Wissenschaftlern identifizierte Marker des Dissektionsrisikos, eine Variante des Gens PHACTR1, war zuvor schon in anderen Zusammenhängen aufgefallen: So schützt diese Genvariante vor Migräne - ist aber zugleich risikobehaftet, was Herzmuskelentzündungen angeht. Um diese teils schwerwiegenden Erkrankungen besser verstehen und therapieren zu können, bedarf es der weiteren Erforschung des PHACTR1-Gens und seiner biologischen Bedeutung, so Ringelstein: „Wir müssen die Mechanismen verstehen, wie diese spezielle Genomregion wichtige Gefäßfunktionen beeinflusst. Dafür wollen wir uns von Münster aus weiter an diesem erfolgreichen Forschungsverbund beteiligen.“

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