CHILD steht für "Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Nevus and Limb Defects", was man übersetzen kann als "angeborene Halbseitenfehlbildung mit entzündlich-schuppendem Hautmal und Gliedmaßendefekten".

Das sehr seltene CHILD-Syndrom ist X-chromosomal dominant erblich, wobei der zugrundeliegende Gendefekt einen Letalfaktor für männliche Embryonen darstellt. Dies bedeutet, dass das Syndrom fast ausschließlich bei Frauen zu beobachten ist. Betroffene Mütter können das Syndrom nur an ihre Töchter vererben, da männliche Embryonen, die den Gendefekt erben, bereits in der frühen Schwangerschaft absterben. Das heißt aber auch, dass betroffene Mütter ausschließlich gesunde Söhne zur Welt bringen, nämlich solche, die das "gesunde" X-Chromosom von der Mutter vererbt bekommen.

Das CHILD-Syndrom ist durch einen meist großflächigen, oft streng halbseitig lokalisierten CHILD-Nävus gekennzeichnet, der eine scharfe Begrenzung in der Mittellinie des Körpers aufweist. Es handelt sich hierbei um ein schuppenflechteartiges, entzündliches Hautmal, das mit einer wachsartig-gelblichen Schuppung bedeckt ist. Oft bildet sich der CHILD-Nävus im Laufe des Lebens spontan zurück, allerdings meistens nicht vollständig, so dass besonders in den großen Körperfalten (Leisten, Achselhöhlen) lebenslang die typischen entzündlichen Hautveränderungen bestehen bleiben.

Zusätzlich können auf derselben Körperseite, auf der sich dieser CHILD-Nävus befindet, weitere Fehlbildungen vorliegen. Diese betreffen meist das Skelettsystem, besonders Arm oder Bein, oder aber auch die inneren Organe wie z.B. Niere, Lunge, Innenohr, Nervensystem. Die klinische Bandbreite ist sehr groß. Es gibt durchaus Frauen, die sehr milde betroffen sind, also nur diskrete Hautveränderungen ohne Skelett- oder Organbeteiligung haben. Daher ist es sehr wichtig, bei schwer betroffenen Mädchen immer die Mütter mit zu untersuchen um festzustellen, ob die Mutter Genträgerin ist.

Im Jahr 2000 wurde der Gendefekt durch Mitarbeiter unseres Netzwerks entdeckt und kann in Blutproben getestet werden. Es handelt sich um das Gen NSDHL auf dem langen Arm des X-Chromosoms. Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Biosnythese von Cholesterin. Die Hautveränderungen lassen sich sehr gut durch eine Salbe behandeln, die die Pathogenese der Erkrankung berücksichtigt und ursprünglich in Amerika erdacht wurde. Diese Salbe enthält sowohl 2% Cholesterin als auch 2% Simvastatin, eine Substanz, die die Biosynthese von Cholesterin hemmt und somit die Bildung von Cholesterin in der Haut herunterfährt.