Die angeborenen kongenitalen Ichthyosen sind seit Geburt vorhanden und in der Regel schwerer ausgeprägt als die Ichthyosis vulgaris. Die wichtigste und häufigste Form der angeborenen Ichthyosen sind die Autosomal-rezessiv kongenitalen Ichthyosen (ARCI). Sie sind erheblich seltener als die Ichthyosis vulgaris oder die XRI-+. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1 : 62 000 Menschen (Daten aus Spanien).

Die autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen sind keine einheitliche Erkrankung, sondern eine Gruppe von genetisch unterschiedlichen Erkrankungen. Man kennt heute bereits zehn verschiedene Stellen im Erbgut, die bei einer Störung der dort kodierten Erbanlagen zu einer ARCI führen. Der Schweregrad der ARCI ist sehr unterschiedlich.

Bei Geburt liegt häufig eine Kollodiummembran vor. Die Haut kann vollständig gerötet sein, während bei anderen Betroffenen keine wesentliche Rötung der Haut besteht. Die Größe und Farbe der Schuppung ist sehr unterschiedlich. Bei vielen besteht eine eher feine und hellbraune Schuppung, während bei anderen eine erheblich dickere, plattenartige und häufig sehr dunkle Verhornung vorliegt. Die Schuppen bestehen immer aus dünnen Schichten von Zellen, die wie Lamellen übereinander liegen; daher erhielt sie die Bezeichnung "lamelläre Ichthyose". Durch die Trockenheit der Haut kann es zu einem Herunterziehen der Unterlider kommen, dem sogenannten Ektropion. Handflächen und Fußsohlen zeigen häufig eine verstärkte Linienfurchung und vermehrtes Horn. Die großen Beugefalten, Gesicht und Kopfhaut sind bei den angeborenen Ichthyosen (ARCI) immer mitbetroffen.

Da durch das dicke Horn die Schweißdrüsenausführungsgänge der Haut verstopft sind, ist die Schwitzfähigkeit bei vielen Ichthyose-Betroffenen vermindert. Dies führt insbesondere bei hohen Außentemperaturen zu einem Ansteigen der Körpertemperatur, also zu Fieber. Hier ist es wichtig, insbesondere Säuglinge in den heißen Sommermonaten gut zu beobachten und für ausreichende Kühlung notfalls durch feuchte Umschläge oder durch Applikation von Thermalspray in Gesicht und Nacken zu sorgen. Die Kinder lernen früh, dass ihnen die Hitze durch starke Sonneneinstrahlung nicht gut tut. Dies muss auch bei der Urlaubsplanung berücksichtigt werden.

Bei manchen Ichthyose-Betroffenen sind die Finger- und Fußnägel etwas gebogen, verdickt oder zeigen Wachstumsstörungen. Seltener sind Wachstumsstörungen der Haare. Dies kann bei sehr ausgeprägter plattenartiger Verhornung der behaarten Kopfhaut vorkommen. Selten führt dies zu bleibenden Haarwachstumsschäden.

Bei der häufigsten ARCI-Form hat man Mutationen in dem Enzym Transglutaminase gefunden, dessen Bauplan auf dem langen Arm des Erbträgers (= Chromosom) Nr. 14 im Abschnitt 11 liegt. Die Transglutaminase 1 ist für die Bildung der Zellmembran ("cornified envelope") in den Hornschichtzellen zuständig. In der folgenden Tabelle 1 werden die heute bekannten Gendefekte bei ARCI aufgeführt.