Ichthyosis vulgaris
Dies ist die häufigste Ichthyoseform und wahrscheinlich die häufigste erbliche Erkrankung überhaupt. Die Häufigkeit in der Bevölkerung wird mit 1 Betroffenen auf 300 Personen angegeben.
Die Krankheit beginnt im Säuglingsalter, Neugeborene sind in der Regel erscheinungsfrei. Es fällt dann auf, dass die Haut trocken und rauh wird und zunehmend von kleinen bis mittelgroßen, weißen bis schmutziggrauen Schuppen bedeckt wird. Bei stärkerer Ausprägung sind die Schuppen größer, dicker und dunkler. Die Haut sieht dann wie gefeldert aus. Die Gliedmaßen sind in der Regel schwerer betroffen als der Rumpf oder das Gesicht. Typische Stellen sind die Streckseiten der Beine. Charakteristisch für diese Ichthyoseform ist auch, dass die großen Beugefalten (Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen) nicht betroffen sind. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen eine etwas verdickte Haut. Ferner findet sich in den Händen typischerweise eine verstärkte Handlinienzeichnung; dies bezeichnet man als "Ichthyosehand" oder "I-Hand". Die "Ichthyosehand" - auch palmoplantare Hyperlinearität genannt - ist zwar typisch, aber nicht spezifisch für die Ichthyosis vulgaris und kommt auch bei verschiedenen ARCI-Formen vor. Ein zusätzliches Merkmal sind Verhornungen der Hautporen, die besonders an den Oberarmstreckseiten und den seitlichen Oberschenkelpartien auftreten. Beim Darüberstreichen ergibt sich ein Reibeisengefühl.
Die subjektiven Beschwerden dieser Ichthyose sind gering; gelegentlich kann etwas Juckreiz durch die trockene Haut auftreten.
Die Ichthyosis vulgaris tritt oft zusammen mit einer Ekzembereitschaft (endogenes Ekzem, Neurodermitis) auf. Die Ursache dafür ist ein Filaggrinmangel. Die Ichthyosis vulgaris wird durch einen Mangel des Proteins Filaggrin hervorgerufen. Dieses Protein besteht aus vielen Untereinheiten, die unter anderem für die Feuchtigkeit der Hornschicht verantwortlich sind (natural moisturizing factor/NMF).
Insgesamt sind die Hautveränderungen bei der autosomal-semi-dominanten Ichthyosis vulgaris recht variabel und können so minimal ausgeprägt sein, dass die Erkrankung äußerlich kaum erkennbar ist. Menschen mit einer deutlichen Ichthyosis vulgaris haben zumeist zwei Filaggrin-Mutationen. Individuen mit nur einer Mutation sind recht mild betroffen oder sogar gar nicht an Ichthyose erkrankt. Deshalb spricht man von einer semi-dominanten Vererbung.